سندرم داون

سندرم داون چیست؟

سندرم داون (Down syndrome) یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل حضور تمام یا بخشی از یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم ۲۱ به وجود می‌آید که در اصطلاح علمی تریزومی ۲۱ نامیده می‌شود. افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهنی پایین‌تر از حد میانگین دارند و به‌طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند. متوسط میزان بروز این سندرم مابین ۱ در ۶۰۰ تا یک در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده است که این میزان در مادران جوان کمتر و با افزایش سن مادر افزایش می‌یابد.

علائم سندروم داون چیست؟

در صورتی که یک نوزاد با سندرم داون متولد شود، علائم زیر را در بدن او مشاهده خواهید کرد:

·       صورت تخت نوزاد

·       وجود داشتن پوست زائد در قسمت پشت گردن

·       چشمان مورب و زاویه دار

·       ماهیچه‌های شل و آویزان در قسمت‌های مختلف بدن

·       وجود یک خط به جای سه خط در کف دست

·       گردن کوتاه

·       تخت بودن قسمت بالای بینی

·       گوش‌های بسیار کوچک و پایین تر بودن جای گوش ها

·       دست‌های کوتاه و پهن و شکل مربعی انگشتان

همچنین برخی از این تفاوت‌ها، رفتاری هستند. تأخیر در یادگیری، اختلال توجه، اختلالات گفتاری و اختلال در روند رشد سایر علائمی است که می‌تواند در تشخیص سندروم داون کودک کمک کند.

آزمایش های غربالگری سندرم داون

آزمایش های غربالگری شانس یا احتمال این که جنین بیماری داشته باشد را نشان می دهد. در واقع این آزمایش به طور یقین نمی تواند به ما بگوید که آیا نوزاد بیمار است یا نه. مزیت آزمایش های غربالگری این است که هیچ‌گونه ریسک سقط را به همراه ندارند و صدمه‌ای به جنین نمی‌رسانند.

غربالگری سندرم داون در سه ماهه اول بارداری

غربالگری سه ماهه اول بارداری یک آزمایش ترکیبی شامل آزمایش خون مادر و سونوگرافی است. این غربالگری می‌تواند به عنوان قسمتی از یک آزمایش ترکیبی و یا مرحله‌ای از یک روش غربالگری باشد. غربالگری سندرم داون در سه ماهه اول بین هفته 11 تا 14 بارداری قابل بوده و به وسیله آن خطر سندرم داون (تریزومی 21) و تریزومی 13 و 18 محاسبه می‌گردد.

غربالگری سندرم داون در سه ماهه دوم بارداری

این غربالگری که کوآدمارکر یا کوآد راپل یا به اختصار کواد نامیده می‌شود برای غربالگری سندرم داون، تریزومی 18 و نقص لوله عصبی (ONTD) و سندرم SLOS انجام می‌شود. در این آزمایش چهار ماده آلفافتوپروتئین، استریول آزاد، hCG و Inhibin A  در خون مادر اندازه‌گیری می‌شوند. این آزمایش معمولاً بین هفته 15 تا 20 بارداری انجام می‌شود اما بهترین زمان انجام آن هفته 15 تا 18 است.

آزمایش NIPT یا سل فری

NIPT یک آزمایش غربالگری است که در دوران بارداری انجام می‌شود تا مشخص شود که آیا جنین در معرض خطر ابتلا به اختلال کروموزومی مانند سندرم داون (تریزومی ۲۱)، تریزومی ۱۸ (سندرم ادواردز) و تریزومی ۱۳ (سندرم پاتو) قرار دارد یا خیر.  همچنین می‌تواند جنسیت جنین را در هفته‎‌های ابتدایی بارداری تعیین کند. این آزمایش با گرفتن نمونه خون شما انجام می‌شود که حاوی قطعاتی از DNA جنین نیز هست.

این آزمایش در تشخیص سندرم داون حدود ۹۹٪ دقیق است و برای تشخیص تریزومی ۱۸ و ۱۳ کمی دقیق‌تر است. به طور کلی، آزمایش‌های NIPT نسبت به سایر غربالگری‌های قبل از تولد مانند غربالگری چهارگانه، نتایج مثبت کاذب کمتری ایجاد می‌کنند.

در صورتی که آزمایش تشخیص سندرم داون مثبت شد، باید چه کرد؟

در صورتی که آزمایش غربالگری سندرم داون مثبت باشد خانم‌های باردار تحت سایر آزمایش‌های تشخیصی از جمله آزمایش معروف آمنیوسنتز یا CVS قرار می‌گیرند تا بتوان به صورت قطعی و ۱۰۰ درصدی وضعیت جنین را مشخص کرد.

آزمایش آمنیوسنتز از جمله روش‌های تهاجمی به شمار می‌آید که در بین افرادی که این آزمایش را انجام می‌دهند حدود نیم تا یک درصد خطر سقط جنین وجود خواهد داشت.