اختلالات مربوط به رشد و تکامل اندامهای تناسلی و جنسی میتوانند ناشی از عوامل مختلفی از جمله اختلالات کروموزومی، تغییرات ژنتیکی، مشکلات هورمونی و اختلالات تکاملی باشند. در برخی موارد، این اختلالات از بدو تولد قابل مشاهده هستند و در برخی دیگر ممکن است در دوران بلوغ یا بزرگسالی تشخیص داده شوند. بررسیهای ژنتیکی و کروموزومی با توجه به علائم فرد میتواند به شناسایی علت زمینهای، تشخیص برخی سندرمهای ژنتیکی و انتخاب مسیر مناسب برای ادامه بررسیها کمک کند.