مشکلات ذهنی و اختلالات شناختی میتوانند بر توانایی یادگیری، حافظه، درک، حل مسئله و انجام فعالیتهای روزمره تأثیر بگذارند. این اختلالات ممکن است دلایل مختلفی داشته باشند و در برخی افراد ناشی از تغییرات ژنتیکی یا اختلالات کروموزومی باشند. در مواردی که علت مشخصی برای مشکلات ذهنی وجود نداشته باشد یا علائم همراه با تأخیر تکاملی، ناهنجاریهای ظاهری و سابقه خانوادگی مشاهده شود، آزمایشهای ژنتیکی میتوانند در شناسایی علت بیماری و ارائه مشاوره ژنتیک مناسب کمککننده باشند.