جهشهای ژنتیکی میتوانند در ایجاد و پیشرفت سرطان نقش داشته باشند. بیشتر این جهشها در طول زندگی فرد ایجاد میشوند، اما برخی جهشهای ژنتیکی میتوانند از والدین به ارث برسند و خطر ابتلا به بعضی از سرطانها را افزایش دهند. حدود ۵ تا ۱۰ درصد از موارد سرطان با جهشهای ارثی در ژنهای مستعدکننده سرطان مرتبط هستند. تاکنون جهشهای ژنتیکی مرتبط با بیش از ۵۰ نوع سرطان ارثی شناسایی شده است و انجام آزمایشهای ژنتیکی میتواند به شناسایی این جهشها و ارزیابی خطر ابتلا در فرد و خانواده کمک کند. مدت زمان جوابدهی با توجه به نوع آزمایش، بین ۵ روز کاری تا ۳ ماه است.