سقط مکرر و ناباروری میتوانند در برخی موارد منشأ ژنتیکی داشته باشند. ناهنجاریهای کروموزومی جنین یکی از شایعترین علل سقط در سهماهه اول بارداری است و در موارد سقط مکرر بدون علت مشخص، انجام آزمایش کاریوتایپ والدین میتواند به بررسی اختلالات کروموزومی کمک کند. همچنین ترومبوفیلی مادر (اختلال در روند لخته شدن خون) میتواند یکی دیگر از عوامل مرتبط با سقط جنین باشد که در صورت شک به علت ژنتیکی، انجام آزمایشهای ترومبوفیلی توصیه میشود. در موارد ناباروری با احتمال علت ژنتیکی نیز میتوان با توجه به شرایط فرد و نظر پزشک، آزمایشهای ژنتیکی مرتبط را انجام داد. مدت زمان جوابدهی آزمایش کاریوتایپ خون بین ۷ تا ۱۴ روز کاری است.