وجود سابقه بیماریهای ژنتیکی، ناهنجاریهای مادرزادی، سقط مکرر، ناباروری یا بیماریهای مشابه در چند نفر از اعضای خانواده میتواند احتمال وجود یک عامل ژنتیکی را مطرح کند. در چنین شرایطی، بررسی دقیق سابقه خانوادگی و انجام مشاوره ژنتیک میتواند به تعیین الگوی وراثت و ارزیابی احتمال انتقال بیماری به سایر اعضای خانواده کمک کند. در صورت نیاز، آزمایشهای ژنتیکی متناسب با بیماری و سابقه خانوادگی پیشنهاد میشود.