مشاوره ژنتیک پیش از بارداری و دوران بارداری با هدف ارزیابی خطر ابتلا یا انتقال بیماریهای ژنتیکی به جنین انجام میشود. در این مشاوره، سابقه خانوادگی، سن والدین، سابقه سقط یا تولد فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی و نتایج آزمایشهای قبلی بررسی میشود. بر اساس شرایط والدین و جنین، ممکن است انجام آزمایشهای غربالگری یا تشخیصی مانند NIPT، آمنیوسنتز، CVS و سایر آزمایشهای ژنتیکی توصیه شود.