این بخش شامل بررسی و تشخیص طیف وسیعی از بیماریهای نادر ژنتیکی، ناهنجاریهای کروموزومی و بیماریهای متابولیک است که تشخیص آنها از طریق روشهای بالینی معمول دشوار است. آزمایشگاه ما با استفاده از تکنولوژیهای مدرن توالییابی نسل جدید (NGS)، به بررسی دقیق این موارد پرداخته و با شناسایی ریشه ژنتیکی مشکل، سردرگمیهای تشخیصی را پایان داده و مسیر درمانی هدفمندی را برای بیماران تعریف میکند.