آمنیوسنتز روشی برای بررسی سلامت ژنتیکی جنین است که در آن نمونهای از مایع اطراف جنین (مایع آمنیوتیک) گرفته میشود. این نمونه حاوی سلولهای جنینی است و با بررسی آن میتوان آزمایشهای ژنتیکی مختلفی را برای شناسایی برخی اختلالات و بیماریهای ژنتیکی جنین انجام داد. مدت زمان جوابدهی آزمایشهای ژنتیکی آمنیوسنتز بین ۵ تا ۱۴ روز کاری است.
آزمایش سلفری و NIPT یکی از جدیدترین و دقیقترین روشهای غربالگری ژنتیکی جنین است که از هفته دهم بارداری قابل انجام میباشد. این آزمایش با بررسی DNA آزاد جنین (cfDNA) موجود در خون مادر، به ارزیابی خطر ابتلا به برخی ناهنجاریهای کروموزومی کمک میکند و بیشترین دقت را در غربالگری تریزومیهای ۱۳، ۱۸ و ۲۱ و همچنین اختلالات مربوط به کروموزومهای جنسی دارد. انجام این آزمایش تنها با یک نمونهگیری ساده از خون مادر صورت میگیرد و برخلاف روشهای تهاجمی، خطری برای جنین ایجاد نمیکند. همچنین در صورت درخواست، جنسیت جنین نیز میتواند از طریق این آزمایش مشخص شود. NIPT یک آزمایش غربالگری است و در صورت مشاهده نتیجه پرخطر، برای تأیید تشخیص انجام آزمایشهای تشخیصی توصیه میشود. مدت زمان جوابدهی این آزمایش بین ۷ تا ۱۰ روز کاری است.
در روش CVS یا نمونهبرداری از پرزهای کوریونی، نمونهای از پرزهای کوریونی جفت که حاوی سلولهای جنینی هستند گرفته میشود. این نمونه برای انجام آزمایشهای ژنتیکی و بررسی برخی اختلالات و بیماریهای ژنتیکی جنین مورد استفاده قرار میگیرد. مدت زمان جوابدهی آزمایشهای ژنتیکی CVS بین ۵ تا ۱۴ روز کاری است.