اختلالات رشد و کوتاهی قد میتوانند دلایل مختلفی داشته باشند و عواملی مانند تغذیه، هورمونها، بیماریهای مزمن و همچنین عوامل ژنتیکی در ایجاد آنها نقش دارند. در برخی کودکان، کوتاهی قد یا اختلال رشد میتواند یکی از علائم یک بیماری یا سندرم ژنتیکی باشد، بهخصوص اگر با ناهنجاریهای اسکلتی، مشکلات تکاملی یا سابقه خانوادگی همراه باشد. در صورت احتمال علت ژنتیکی، انجام آزمایشهای ژنتیکی و کروموزومی میتواند به شناسایی اختلالات مرتبط با رشد و تعیین علت زمینهای کمک کند.