برخی ناهنجاریها و ویژگیهای ظاهری غیرطبیعی میتوانند با اختلالات ژنتیکی یا کروموزومی مرتبط باشند. وجود ویژگیهایی مانند تغییرات غیرطبیعی در شکل صورت، اندامها، رشد بدن یا همراهی چند ناهنجاری در یک فرد میتواند نیاز به بررسیهای ژنتیکی را مطرح کند. در صورت وجود چند علامت همزمان، شروع علائم از دوران کودکی یا وجود سابقه خانوادگی، آزمایشهای ژنتیکی و کروموزومی میتوانند به شناسایی علت زمینهای و تشخیص برخی سندرمهای ژنتیکی کمک کنند.