بسیاری از بیماریهای خونی میتوانند زمینه ژنتیکی داشته باشند و از والدین به فرزندان منتقل شوند. بیماریهایی مانند تالاسمی، برخی انواع کمخونیهای ارثی، اختلالات هموگلوبین و بعضی اختلالات انعقادی از جمله بیماریهایی هستند که میتوانند با تغییرات ژنتیکی مرتبط باشند. آزمایشهای ژنتیکی در کنار بررسیهای آزمایشگاهی میتوانند برای تشخیص بیماری، شناسایی ناقلین، بررسی سابقه خانوادگی و ارزیابی احتمال انتقال بیماری به فرزندان مورد استفاده قرار گیرند.