بیماریهای متابولیک ارثی در اثر اختلال در عملکرد ژنهایی ایجاد میشوند که در تولید یا عملکرد آنزیمها و مسیرهای متابولیکی بدن نقش دارند. این بیماریها میتوانند علائم متنوعی مانند اختلال رشد، مشکلات عصبی، تشنج، ضعف، مشکلات کبدی یا اختلالات تغذیهای ایجاد کنند و گاهی تشخیص آنها دشوار است. در صورت مشکوک بودن بیماری به علت ژنتیکی، آزمایشهای ژنتیکی میتوانند با شناسایی تغییرات ژنی مرتبط، به تأیید تشخیص و انتخاب روش مناسب برای مدیریت بیماری کمک کنند.