بیماریهای عضلانی و عصبیعضلانی گروهی از اختلالات هستند که میتوانند باعث ضعف عضلات، کاهش قدرت حرکتی، خستگی، مشکلات راه رفتن و در برخی موارد اختلال در عملکرد سایر عضلات شوند. برخی از این بیماریها مانند انواع دیستروفیهای عضلانی و میوپاتیهای ارثی، منشأ ژنتیکی دارند. آزمایشهای ژنتیکی با بررسی ژنهای مرتبط میتوانند در شناسایی علت بیماری، تأیید تشخیص، تعیین الگوی وراثت و بررسی احتمال انتقال بیماری به نسلهای بعد کمککننده باشند.