ناهنجاریهای اسکلتی شامل اختلالات مربوط به رشد و شکل استخوانها، ستون فقرات، مفاصل و اندامها هستند. این اختلالات ممکن است به صورت مادرزادی ظاهر شوند یا در طول دوران رشد خود را نشان دهند و برخی از آنها منشأ ژنتیکی دارند. در مواردی مانند کوتاهی شدید قد، تغییرات غیرطبیعی استخوانها، اختلالات رشد اندامها یا وجود علائم مشابه در اعضای خانواده، بررسیهای ژنتیکی میتوانند در شناسایی علت بیماری و تشخیص برخی اختلالات ارثی اسکلتی مؤثر باشند.