اختلالات بینایی و بیماریهای چشمی میتوانند در اثر عوامل مختلفی ایجاد شوند و برخی از آنها منشأ ژنتیکی دارند. بیماریهایی مانند برخی انواع تحلیل شبکیه، اختلالات ارثی شبکیه و بعضی بیماریهای مادرزادی چشم میتوانند با تغییرات ژنی مرتبط باشند. در مواردی که بیماری از سنین پایین شروع شده، سابقه خانوادگی وجود داشته باشد یا علت مشخصی برای اختلال بینایی یافت نشود، انجام آزمایشهای ژنتیکی میتواند به شناسایی تغییرات ژنی مرتبط و تشخیص دقیقتر بیماری کمک کند.