انجام کلیه آزمایشهای مرتبط با ازدواجهای خویشاوندی (Carrier Screening) با هدف شناسایی ناقل بودن زوجین برای بیماریهای ژنتیکی انجام میشود. یکی از آزمایشهای رایج در این زمینه، توالییابی کل اگزوم (WES) است که با بررسی ژنهای مرتبط با بیماریهای ژنتیکی، احتمال ناقل بودن هر یک از زوجین را ارزیابی میکند. در صورتی که هر دو زوج ناقل یک بیماری ژنتیکی مشترک باشند، در دوران بارداری انجام آزمایشهای تشخیص پیش از تولد (PND) برای بررسی آن بیماری توصیه میشود. مدت زمان جوابدهی این آزمایش بین ۲ تا ۴ ماه است.